Pemeriksaan pada bayi yang baru lahir itu sangat perlu untuk dilakukan. Dalam hal ini untuk mengetahui apakah bayi telah memiliki jenis penyakit genetis.
Sehingga Dokter akan mampu untuk memperoleh informasi lebih awal untuk dapat memutuskan apakah kan diperlukan suatu tes diagnostik lebih lanjut.
Tes ini dapat dilakukan saat bayi sudah berusia 2 sampai 3 hari atau setidaknya berusia 1 minggu setelah kelahiran karena ada jenis penyakit yang tidak akan bisa untuk dideteksi saat bayi baru saja lahir.
Berikut ini beberapa jenis penyakit genetic pada bayi:
Glaktosemia. Kurangnya enzim yang bisa mengubah galaktosa menjadi glukosa yang dapat digunakan oleh tubuh. Akibatnya bayi tidak akan dapat untuk mengkonsumsi susu. Jika hal ini tidak diatasi, maka glaktosa akan bertumpuk dan bisa mengakibatkan adanya kerusakan sel-sel dan organ tubuh.
Defisiensi biotinidase. Kurangnya enzim biotinidase pada bayi yang sangat berfungsi untuk mengurai biotin yang berlebihan (vitamin B) dalam tubuh.
Sickle cell anemia atau Sickle cell disease. Bayi mempunyai adanya kelainan darah yaitu pada sel darah merah bisa berbentuk seperti bulan sabit. Hal ini dapat menyebabkan adanya kerusakan organ vital seperti paru-paru dan ginjal.
Thalassemia. Yaitu adanya Kelainan darah yang diwariskan oleh orang tua, yaitu adanya sel darah merah terlalu dini untuk dihancurkan.
Maple syrup urine disease (MSUD). Bayi yang tidak memiliki enzim yang sangat diperlukan dalam memproses tiga jenis asam amino esensial guna untuk pertumbuhan normal tubuh dan selera makannya kecil dan bayi sangat rewel.
