Penyakit Spinal Muscular Atrophy merupakan suatu Kelainan yang disebabkan oleh kelainan genetik autosomal resesif yang berkaitan dengan gen SMN1 dan rusaknya kornu anterior otak dan medula spinalis.
Penyakit ini menyebabkan adanya gangguan syaraf yang berfungsi untuk mengontrol gerakan pada anggota tubuh.
Sehingga hal ini akan sangat berpengaruh pada kekuatan otot gerak motorik bayi seperti berjalan, merangkak, bernafas, menelan, kontrol kepala dan leher.
Ada beberapa jenis yang di ketahui dari penyakit ini, yaitu Spinal Muscular Atrophy (SMA) tipe 1 atau biasa disebut dengan Werdnig Hoffmann dan SMA tipe 2.
Gejala:
Gejala dari SMA tipe 1 bisa ditemui sejak bayi dalam kandungan karena menurunnya daya gerakan janin. Bayi yang memiliki penyakit dengan tipe ini biasanya kekuatan otot mereka akan menurun sehingga sangat sulit untuk menggerakkan tangan dan kakinya.
SMA tipe 2 ini biasa ditemui pada bayi yang memiliki usia sekitar 3 sampai 15 bulan. Gejala dari penyakit tipe ini yaitu bayi akan sulit bernapas, tungkai bayi lemah, otot-otot bayi sering berkedut dan menimbulkan refleks yang sangat tidak normal dan Hal ini bisa menyebabkan bayi susah untuk berdiri apalagi untuk brjalan.
